Bady Dectect a été mis au point part une équipe médicale du CHU. Il permet de détecter 165 maladies graves mais traitables chez l'enfant. Un dépistage effectué 48 heures après la naissance des nouveaux-nés.
Sereine dans les bras de sa maman, la petite Élia, née il y a deux jours à la Citadelle , a donné quelques gouttes de sang pour l'étude Baby Detect. Ce dépistage avancé permet d'identifier 165 maladies pédiatriques rares mais traitables, en complément des 23 maladies déjà détectées par le test de Guthrie. « Cela permet d’être rassurés quant aux maladies que les enfants pourraient développer à l’avenir, surtout lorsqu’elles sont soignables », explique Ashley Dal-Pont, une jeune maman.
Même si l'enfant ne présente pas de symptômes, un dépistage précoce de certaines pathologies parfois graves permet une prise en charge et un traitement plus rapides. « Lorsqu’un patient est atteint d’une maladie mais ne présente pas encore de symptômes, c’est le moment idéal pour intervenir. Nous sommes alors beaucoup plus efficaces et pouvons empêcher la maladie de se développer, plutôt que d’attendre passivement son apparition, avec les conséquences parfois lourdes qu’elle peut entraîner. Trop souvent, le diagnostic est tardif après une longue errance médicale, et le traitement arrive trop tard », explique Laurent Servais, néopédiatre et responsable du projet Baby Detect au CHU.
Tout cela est possible grâce aux analyses effectuées par le laboratoire de dépistage néonatal du CHU, qui assure l'extraction de l'ADN en vue d’une analyse génétique approfondie. « Cet ADN est ensuite séquencé afin d’identifier d’éventuelles mutations pathogènes. Si une mutation est détectée chez le nouveau-né, un traitement préventif est initié pour éviter l’apparition de symptômes souvent irréversibles », précise François Boemer, responsable du laboratoire de dépistage néonatal du CHU.
Depuis 2022, 5 800 nouveau-nés ont participé à l'étude. Publiés aujourd’hui dans Nature Medicine, les résultats confirment l’intérêt de ce test, disponible en maternité mais encore non remboursé, et facturé 650 €. « Son remboursement serait une avancée majeure, non seulement pour les familles, mais aussi pour la sécurité sociale. Investir dans la prévention permettrait d’éviter des coûts de traitement bien plus élevés qui pourraient s’étaler sur toute la vie de l’enfant. Donc, au niveau de l'équation économique, on sera certainement gagnants », explique Aymeric Harmant, le CEO de la société Thameus.
Si ce test était généralisé en Belgique, Baby Detect permettrait de diagnostiquer chaque année entre 500 et 2 000 bébés atteints de maladies rares.
